三体综合征是指比正常人多的染色体的疾病。出生后，孩子表现出严重的全身畸变，例如先天性的沉默。 21、18和13染色体的三体综合征的发病率最高，是产前筛查的靶向疾病。筛查结果表明，胎儿风险较高的孕妇需要进行羊水穿刺以进一步阐明诊断。传统的筛查方法全面使用血清学测试（Tang屏幕）和中期怀孕期间的超声技术，并且检测结果不令人满意。以中国为例，以最广泛的血清学检查为例，检测率为70，假阳性率为5，阳性预测价值为1。根据筛查结果，只有1需要接受羊水穿刺诊断的胎儿确实病了。
NIPT技术是指使用高通量基因测序来检测孕妇外周血中游离胎盘DNA的技术，这是评估胎儿染色体肾上布性风险的新方法。 2012年，联合产科完成了一项针对35岁以下孕妇的前瞻性双盲对照研究（1916例），这在国际上首次证实，NIPT技术对筛查年轻孕妇的胎儿染色体染色体疾病的筛查染色体染色体疾病。检测敏感性和特异性显着高于中期怀孕血清学的三重筛查，误报率仅为0.06。
该医院组织了全国专家，为2014年的非侵入性产前基因检测准备技术规格和正式规格，并于2016年11月由国家卫生和计划生育委员会正式将其发布给该国。2016年4月，该医院在临床实践中正式进行了NIPT技术，并于本年度完成了2,000多个筛查案例。结果表明，T21三体综合征的检测率超过95，T18三体综合征达到85，T13三体综合征达到70。 T21三体综合征的阳性预测值超过90，T21，T18和T13三体综合征的总体预测值达到62.5。
北京联合医学院医院妇产科副主任刘·庞塔（Liu Juntao）教授说，如果传统的唐筛查是进行产前筛查的一线技术，那么NIPT目前是中国的“ 1.5线技术”。尽管NIPT的准确率更高，并且假正率较低，但由于无法筛选神经管畸形，因此无法完全被Tang筛选所取代，并且是一个独立的项目，并且成本更高。孕妇可以根据医生的介绍和建议自愿选择是否进行NIPT筛查。
用户评论
轨迹！
这个消息真的太振奋了！终于告别反复等待胎儿染色体结果的煎熬，协和产科这次的技术应用真是太棒了，可以更加准确地诊断三体综合征，这对很多准父母来说是莫大的福音！
有9位网友表示赞同！
权诈
我们怀孕期间一直担心孩子会不会有染色体异常，做了很多相关的检查，但现在看来协和产科的无创产前基因检测技术应该是最先进的了。灵敏度高、特异性强，相信能帮助更多家庭安心抚育宝宝。
有20位网友表示赞同！
夜晟洛
这篇文章让我受益匪浅！之前我对这种类型的检查有些犹豫，觉得是不是太科学化了，但现在看来确实可以为孕育过程增添一份科学保障。协和产科不愧是国内顶尖的医院，技术实力果然强悍！
有18位网友表示赞同！
浅嫣婉语
我也听说过这种无创基因检测技术，据说准确率很高，但是不知道医院选择哪个比较好？协和产科应该会是个不错的选择吧！ 期待更多的信息公布，比如检查方法、费用等等。
有7位网友表示赞同！
╭摇划花蜜的午后
三体综合征确实是一个令人担忧的问题，以前没有这么先进的技术手段做筛查，很多家庭只能走心痛的道路。我希望这种技术能够普及到更多的地方，让每一位孩子都拥有健康快乐的人生！
有6位网友表示赞同！
我没有爱人i
看到文章标题，我立刻想起了之前朋友说过的协和产科的无创基因检测技术，他们当时选择那里做检查，据说结果很快，而且非常详细，帮他们提前预见了胎儿潜在的情况。
有6位网友表示赞同！
心脏偷懒
这种技术听起来很先进，灵敏度高、特异性强这些词汇让我感觉它就像一把精准的探照灯，可以清晰地“照亮”孩子的基因密码！我很期待未来更多相关的医疗科技发展，让每一位孕妇都能享受安全、可靠的孕产体验。
有12位网友表示赞同！
命该如此
我个人觉得这样的技术发展还是比较让人开心，可以帮助医生更早地发现问题，给孕妇们更多的选择和机会。不过，也希望这种技术能够兼顾伦理道德层面的问题，避免出现过度依赖或者误用的情况。
有14位网友表示赞同！
肆忌
我朋友去年在协和生孩子的时候说他们做了无创基因检测，结果很快出来，而且还是免费的！现在很多医院都这么注重孕检技术？真的太赞了!
有6位网友表示赞同！
予之欢颜
听起来很不错，但是我也担心这个技术会不会有误差呢？毕竟涉及到孩子的基因信息，不能把事情搞复杂，需要医生和医院做好全面的解释工作，让我们对结果更加了解。
有10位网友表示赞同！